Diagnóstico. Foto: Reprodução/Rede Social.
A ataxia de Friedreich é uma condição neurodegenerativa rara que afeta aproximadamente 15.000 pessoas em todo o mundo, com aproximadamente 700 casos registrados no Brasil. Esta doença é causada por uma mutação genética que afeta a produção de fitaxina, uma proteína essencial para a regulação do ferro nas mitocôndrias. A falta de faxaxina leva ao acúmulo de ferro nas células, resultando em estresse oxidativo e danos progressivos ao sistema nervoso.
Os sintomas de ataxia de Friedreich geralmente começam na adolescência e incluem desequilíbrio, dificuldades motoras e problemas de coordenação. Com o tempo, os pacientes podem enfrentar perdas auditivas, discursos e dificuldades de deglutição, bem como problemas visuais. A expectativa de vida para os afetados é significativamente reduzida, com uma morte média em 37.
O desafio diagnóstico
O diagnóstico da ataxia de Friedreich pode ser um processo longo e complicado, como evidenciado pela experiência de Renan Treglia, que consultou 36 médicos antes de receber um diagnóstico preciso. Inicialmente, os sintomas podem ser confundidos com problemas ortopédicos ou outras condições neurológicas, levando a diagnósticos e atrasos errôneos no tratamento adequado.
Renan começou a mostrar sintomas aos 16 anos, mas somente após um exame genético em 2020 confirmar que ele tinha ataxia de Friedreich. A falta de conhecimento sobre a doença entre os profissionais de saúde contribui para essa dificuldade, já que muitos médicos nunca encontraram casos semelhantes em suas carreiras.
Quais são as opções de tratamento para o ataxia de Friedreich?
Atualmente, não há cura para a ataxia de Friedreich, e os tratamentos disponíveis são limitados a medidas de reabilitação, como fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional. Essas intervenções ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mas não interrompem a progressão da doença.
Recentemente, um novo medicamento chamado olaveroxolona trouxe esperança aos pacientes. Embora não seja uma cura, o remédio tem o potencial de estabilizar a doença e até reverter alguns sintomas por dois anos. O FDA nos Estados Unidos já aprovou o olaveloxolone e está sendo revisado pela ANVISA no Brasil.
Impacto do diagnóstico e expectativas para o futuro
A ataxia de Friedreich representa um desafio significativo para os pacientes e a comunidade médica. O desenvolvimento de tratamentos eficazes é complicado devido à raridade da doença e à falta de conhecimento generalizado entre os profissionais de saúde. No entanto, a aprovação de novos medicamentos, como olaveloxolona, oferece nova esperança para os afetados.
Enquanto a pesquisa continua, é crucial aumentar a conscientização da ataxia de Friedreich para melhorar o diagnóstico precoce e o gerenciamento de doenças. Apoiar iniciativas de pesquisa e desenvolvimento de terapias inovadoras são etapas essenciais para melhorar a vida dos pacientes e, eventualmente, encontrar uma cura.
